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遗传性血管性水肿罕见病患者在黄石市中心医院得到确诊和治疗

通讯员 乔轮 董婷 黄石市中心医院 2024/11/07

　　近日，一例遗传性血管性水肿(HAE)罕见病在黄石市中心医院确诊，患者得到了多学科诊疗团队(MDT)的有效治疗。

　　患者王女士近10多年来因反复全身多部位水肿，四处寻医，前往各大医院皮肤科、肾内科、消化内科、妇科等科室就诊，始终无法得到确诊。

　　今年10月下旬，王女士慕名来到黄石市中心医院皮肤科就诊，皮肤科I病区陈用军主任通过“罕见病家系筛查”进行专项检测(C1酯酶抑制物浓度及功能，补体C4检测)。经过筛查检测，王女士及家人先后6人确诊为遗传性血管性水肿。黄石市中心医院罕见病遗传性血管性水肿多学科诊疗团队立即启动，对患者进行咨询和临床诊疗。

　　遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传罕见病，发病率约为五万分之一，死亡率极高，对患者的生活构成严峻的挑战，确诊的延迟、医疗资源的限制以及治疗不当制约了该疾病的有效管理。2018年，该疾病被纳入国家卫生健康委员会公布的第一批罕见病目录。黄石市中心医院也积极加入中国红十字基金会“为爱呐喊”罕见病关爱专项项目——遗传性血管水肿高危筛查公益项目，目前已经筛查数百名患者，王女士是黄石地区首例确诊患者。

　　11月6日，黄石市中心医院耳鼻喉科及变态反应科副主任李彬结合患者的具体病情及全身查体情况，制定以注射液为主要治疗药物的治疗方案，根据患者病情严重程度及耐受性，确定合适的给药剂量和频率。同时，还对患者进行了详细的药物教育，包括用药方法、注意事项及可能的副作用等，以确保治疗的安全性和有效性。整个诊疗过程中，李彬副主任全程密切观察有无不良反应的发生，确保患者的生命安全。

　　据介绍，黄石地区首例罕见病遗传性血管性水肿的确诊和治疗，体现了黄石市中心治疗病遗传性血管性水肿的水平，通过MDT团队协作，避免患者重复就诊与检查，有效提升该罕见病的诊疗能力，为黄石及周边地区群众健康保驾护航。